​Hito médico en Misiones: Detectan en Oberá una enfermedad genética que afecta a una en un millón

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 ​Hito médico en Misiones: Detectan en Oberá una enfermedad genética que afecta a una en un millón
​Hito médico en Misiones: Detectan en Oberá una enfermedad genética que afecta a una en un millón

 ​El sistema de salud pública de la provincia alcanzó un logro científico sin precedentes. Profesionales del Hospital SAMIC de Oberá diagnosticaron el primer caso en Misiones del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad genética extremadamente rara cuya incidencia es de apenas una persona por cada millón de habitantes.

​La paciente, una mujer de 47 años, llegó al hospital con un historial de años sin respuestas claras. Tras una exhaustiva investigación liderada por los doctores Cynthia Villalba y Nicolás Vanni, y mediante estudios de alta complejidad realizados en conjunto con la Universidad de Buenos Aires (UBA), se logró confirmar la deficiencia enzimática que ponía en riesgo su vida.

Un diagnóstico "invisible" durante décadas

​El caso es tan atípico que incluso fue publicado recientemente en la Revista Científica de la Sociedad Argentina de Nutrición. La mujer presentaba niveles de triglicéridos alarmantes (superiores a los 2.200 mg/dl), pero, a diferencia de la mayoría de los pacientes con esta patología, nunca desarrolló pancreatitis, la complicación más letal de este síndrome. 

​A lo largo de su vida, la paciente había pasado por múltiples consultas debido a dolores abdominales y obesidad, sin que se lograra dar con la raíz genética del problema. Fue la perspicacia del equipo del Servicio de Enfermedades Crónicas del SAMIC lo que permitió conectar los puntos y solicitar las pruebas de ADN y funcionalidad enzimática necesarias.

Tratamiento y esperanza

​Tras la confirmación del diagnóstico, la paciente inició un tratamiento con fármacos de última generación y un estricto plan alimentario multidisciplinario. Este hallazgo no solo mejora su calidad de vida, sino que posiciona a la medicina misionera en el mapa científico nacional, demostrando la capacidad de detección temprana incluso ante las enfermedades más extrañas del mundo. 

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